హంటింగ్టన్’స్ వ్యాధి: ఇది ఏమిటి?

హంటింగ్టన్’స్ వ్యాధి అనేది అరుదైన మరియు ప్రగతిశీల జన్యు వ్యాధి, ఇది కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. హంటింగ్టన్ కొరియా అని కూడా పిలుస్తారు, ఈ న్యూరోడెజెనరేటివ్ పరిస్థితి మెదడులోని నాడీ కణాల క్షీణతకు కారణమవుతుంది, దీని ఫలితంగా మోటారు, అభిజ్ఞా మరియు మానసిక సమస్యలు వస్తాయి.

హంటింగ్టన్’స్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు

హంటింగ్టన్’స్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారవచ్చు మరియు సాధారణంగా 30 మరియు 50 సంవత్సరాల మధ్య వ్యక్తమవుతాయి. చాలా సాధారణ లక్షణాలు:

• కొరియా అని పిలువబడే అసంకల్పిత మరియు సమన్వయం లేని కదలికలు;
• కదలికలను నియంత్రించడంలో ఇబ్బంది;
• సమతుల్యత మరియు సమన్వయ సమస్యలు;
• మింగడం మరియు మాట్లాడటం ఇబ్బంది;
• నిరాశ మరియు చిరాకు వంటి మూడ్ స్వింగ్స్;
• మెమరీ సమస్యలు మరియు ఇబ్బంది ఏకాగ్రత;
• అభిజ్ఞా మరియు మేధో నైపుణ్యాల నష్టం.

కారణాలు మరియు వంశపారంపర్య

హంటింగ్టన్’స్ వ్యాధి హెచ్‌టిటి జన్యువులో ఒక మ్యుటేషన్ వల్ల వస్తుంది, ఇది హంటింగ్న్ ప్రోటీన్ ఉత్పత్తికి కారణమవుతుంది. ఈ మ్యుటేషన్ మెదడులో హంటింగ్నా ప్రోటీన్ పేరుకుపోతుంది, ఇది నాడీ కణాల క్షీణతకు దారితీస్తుంది.

ఈ వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా ఉంది మరియు ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య నమూనాను అనుసరిస్తుంది, అంటే బాధిత వ్యక్తికి వారి పిల్లలకు మ్యుటేషన్ ప్రసారం చేయడానికి 50% అవకాశం ఉంది. ఏదేమైనా, మ్యుటేషన్‌ను వారసత్వంగా పొందిన ప్రజలందరూ ఈ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయరు, మరియు లక్షణాల తీవ్రత మారకపోవచ్చు.

రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

హంటింగ్టన్’స్ వ్యాధి నిర్ధారణ క్లినికల్ లక్షణాలు, కుటుంబ చరిత్ర మరియు జన్యు పరీక్షల మూల్యాంకనం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ వ్యాధికి చికిత్స లేదు, కానీ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు రోగుల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడే చికిత్సలు ఉన్నాయి.

చికిత్సలలో మోటారు పనితీరును మెరుగుపరచడానికి అసంకల్పిత కదలికలు, వృత్తి చికిత్స మరియు ఫిజియోథెరపీని నియంత్రించడానికి drugs షధాలు ఉన్నాయి, వ్యాధి యొక్క భావోద్వేగ అంశాలను ఎదుర్కోవటానికి కమ్యూనికేషన్ మరియు మానసిక సహాయానికి సహాయపడే ప్రసంగ చికిత్స.

రోగులు మరియు కుటుంబ సభ్యుల జీవితాలపై ప్రభావం

హంటింగ్టన్’స్ వ్యాధి రోగులు మరియు వారి కుటుంబాల జీవితాలపై గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది. శారీరక మరియు అభిజ్ఞా లక్షణాలతో పాటు, వ్యాధి పురోగతి మొత్తం సంరక్షణకు దారితీస్తుంది మరియు పాల్గొన్న వారందరి జీవన నాణ్యతను ప్రభావితం చేస్తుంది.

రోగులు మరియు వారి కుటుంబాలు వ్యాధి గురించి భావోద్వేగ మద్దతు, మార్గదర్శకత్వం మరియు సమాచారాన్ని పొందడం చాలా ముఖ్యం. వ్యాధిని ఎదుర్కోవడంలో సహాయపడటానికి మద్దతు మరియు వనరులను అందించే సహాయక బృందాలు మరియు సంస్థలు ఉన్నాయి.

సంక్షిప్తంగా, హంటింగ్టన్’స్ వ్యాధి అనేది న్యూరోడెజెనరేటివ్ పరిస్థితి, ఇది కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది, దీనివల్ల మోటారు, అభిజ్ఞా మరియు మానసిక సమస్యలు ఉంటాయి. నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు రోగుల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. రోగులు మరియు వారి కుటుంబాలకు ఈ వ్యాధి యొక్క సవాళ్లను ఎదుర్కోవటానికి మద్దతు మరియు సమాచారం తీసుకోవడం చాలా అవసరం.